导语：要不要做三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查?最晚在取卵之前准父母就要做出选择，会提高成功率吗?会损伤胚胎吗?来看看YingIVF的回答。
什么是染色体DNA基因?
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!
染色体问题有多严重?
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
YingIVF全球辅助生殖网络(日本神户|美国圣地亚哥)的统计数据表明：
·在受精卵阶段，染色体异常比例为45%
·成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%
·度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%
据fertilityandsterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
哪些疾病与染色体相关?
常见的染色体/基因异常导致的疾病：
染色体数量缺失(非整倍体)：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体)，就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD三代试管?
PGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis)，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题，YingIVF提供的相应检测项目：
标准方案——染色体数量筛查(PGS)：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，即是否二倍体。
增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测)：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
定制方案——基因筛查(PGD)：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。
下图为YingIVF的标准PGS检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即Euploid二倍体)，第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。
如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。
胚胎采样技术降低风险
目前YingIVF采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。
胚胎采样操作方法：
在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。
NGS检测技术升级
YingIVF全球辅助生殖医疗网络在日本神户和美国圣地亚哥均设有治疗和监测中心。其中日本YingIVF是日本境内少数拥有PGD/PGS资质的辅助生殖中心，为避免对胚胎造成不可控损伤，中心专门开设有检测部门，博士级培养师进行操作，取样和检测都是在本院进行。
自2016年开始，YingIVF的检测技术升级为国际最先进的NGS-NextGenerationSequece新一代基因测序技术，它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，相比之前的a-CGH技术而言，进一步提高了基因检测的精密度。
下图为采用NGS技术后，不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体Aneuploid，而且可以检测到含有两种染色体的嵌合体Mosaic，对胚胎的染色体评估更为全面。
做与不做PGS的考量
如果做PGD/PGS，筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
YingIVF建议以下人群选择PGS/PGD:
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
男方精子质量差碎片率高
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
需要在移植前知道胚胎性别的
如果不属于以上情况，可以不做PGS，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。
关于三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查的常见问题QA
Q：做PGS会浪费胚胎吗?
A：PGS是三代试管的标准方式，检测1-23号染色体是否都是双倍体，如果染色体的条数都不对，那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以，PGS不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题，通不过产检。所以PGS会提前识别问题，降低孕期风险，而不会浪费胚胎。
Q：对胚胎和孩子会有影响吗?
A：影响极小，YingIVF的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式，最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
Q：做PGS能在当月移植吗?
A：不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间，通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚移植相近。
Q：可以知道胚胎的性别吗?
A：可以，通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以知道胚胎性别。
Q：做PGS必须是囊胚吗?
二、三代试管婴儿胚胎染色体筛查要不要做三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查？最晚在取卵之前准父母就要做出选择，会提高成功率吗？会损伤胚胎吗？
什么是染色体DNA基因？
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出！
染色体问题有多严重？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
统计数据表明：
·在受精卵阶段，染色体异常比例为45%
·成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%
·度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%
三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？
哪些疾病与染色体相关？
常见的染色体/基因异常导致的疾病：
染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD三代试管？
PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目：
标准方案——染色体数量筛查（PGS）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，即是否二倍体。
增强方案——染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。
标准PGS检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid二倍体），第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。
三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？
如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。
胚胎采样技术降低风险
目前采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。
胚胎采样操作方法：
1）在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
2）胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
3）将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
4）将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。
三、三代试管费用病情分析：试管是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。最初由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究成功，该技术引起了世界科学界的轰动。1
四、三代试管染色体筛查结果现在原来越来越多人选择做第三代试管婴儿，因为在胚胎移植前，第三地试管所具备的PGS/PGD技术能对对其染色体和基因进行筛查和诊断，不仅可以筛查出染色体异常的囊胚，还可以检测出遗传性疾病。
三代试管染色体筛查结果
染色体筛查结果怎么看
三代试管胚胎染色体筛查报告基本能够查看出囊胚的质量以及染色体是否异常等情况。
通过染色体报告看胚胎是否正常，就要看是否显示NAD。NAD表示这是正常胚胎可以移植，比如报告中有2个胚胎显示NAD，说明有2个正常胚胎。其他的胚胎多属于异常情况则不适合移植。
通过报告单看男女，一般的胚胎报告用的是XY表示男，XX表示女。
也有医院的筛查报告使用下面这些方式表示：
男胚胎：X=Y=1;
女胚胎：X=Y=0;
或者直接用英文，Male表示男，Female表示女。
三代做基因检测多久出结果
三代试管胚胎做基因检测一般在半个月左右可以出结果。
而检测时间长短会受到医院的影响，如果医院设备先进、医生经验丰富，时间相对较短。
相对于三代试管而言，移植前需要对胚胎进行基因检查，通过对胚胎的遗传物质分析，将携带变异基因的胚胎挑选出来，有利于减少胎儿患遗传疾病的可能。
染色体异常原因
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，即基因的载体，主要由DNA和蛋白质组成。后代的基因由亲代遗传而来，也就是胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体重新组合而成的。据专家称，1/5的染色体问题源于父母遗传，4/5是由于精卵在结合时，受外界因素影响，染色体在重组的过程中出现错误导致的。所以即便夫妻双方染色体正常，胚胎染色体也不一定正常。
、数目异常：人类染色体是成对(二倍体)存在的，当正常二倍体染色体整组或整条数量上发生增减，就会引起染色体数目异常，分为：
①整倍体：是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，以多倍体较为常见，如三倍体、四倍体等，是引发胎儿停育、流产的主要原因。
②非整倍体：指细胞内染色体的数目增加或减少1条或几条，是人类极其常见的一类染色体畸变。譬如，单体型(x);三体型(21号三体，XXY、XYY)等。
、结构畸变：由染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果，包括：
重复：同源染色体间的不分离或不等位交换，造成一条同源染色体或部分片段重复，还有就是同源染色体发生断裂后，其片段连接到另一条同源染色体上，这种畸变常发生于生殖细胞。
缺失：指染色体的部分片段丢失，如染色体的长臂或短臂末端片段丢失。
易位：从某个染色体断下的片段连接到另一染色体上的情况，有单方易位、平衡易位、罗氏易位等。
倒位：一条染色体两处断裂，中间片段作180°倒转后再与两断端相接，使其基因排列顺序颠倒，有臂间倒位和臂内倒位等。
有的夫妻由于不孕不育去医院可能不会检查出染色体异常的情况，但在胚胎结合时受外界影响的情况也会导致胚胎产生染色体异常，目前是不可控的。但第三代试管却能帮助家庭最大程度解决胚胎在结合过程中的染色体遗传基因，生育出健康的宝宝。
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